甘肃医卫丨做好三级预防 “预约”健康宝宝

　　原标题：做好三级预防 “预约”健康宝宝

　　生命从来不会轻描淡写，它饱含了每一位母亲十月怀胎的艰辛，也承载了每一个家庭幸福的延续。

　　然而，环境改变、不良的行为生活方式以及饮食结构等负性社会因素给生命的孕育带来了严重的威胁，主要表现在全球出生缺陷发生率一直居高不下。目前，全世界每年约有790万出生缺陷儿降生，约占出生总人口的6%，其中90%以上的出生缺陷儿和95%的出生缺陷儿死亡出现在发展中国家。

　　9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是“同心抗疫，护佑新生”。

　　“在我国，每年约有90万出生缺陷儿降生，约占出生总人口的5.6%，每30秒就有一个缺陷儿出生，累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，占我国家庭总数的近1/10。”甘肃省妇幼保健院生殖医学中心主任倪亚莉告诉记者，特别自2016年二孩政策放开后，高龄备孕人群也在不断增长，导致多胎风险升高，病理妊娠增加，遗传缺陷儿也越来越多……

　　“科学预防，降低出生缺陷，也是当下健康扶贫的主要任务。”倪亚莉说，出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴幼儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。因此，产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高出生人口质量具有重要意义。为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“出生缺陷干预三级预防”措施。

　　预防出生缺陷 从孕前开始

　　专家简介：倪亚莉，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心主任、一级主任医师，生殖内分泌教研室主任，甘肃省卫计委领军人才、中青年学科带头人，甘肃省医学会第一届计划生育专业委员会主任委员及候任主任委员、甘肃省医师协会生殖医学专业委员会主任委员、中华医学会计划生育委员会委员及生育调控学组委员，中国妇幼保健协会生育保健专业委员会委员、生殖学组副组长。擅长不孕不育、生殖内分泌疾病的诊治，试管婴儿助孕中的疑难杂症的处理。

　　三级预防干预减少缺陷儿

　　所谓出生缺陷是指因各种原因导致的早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾等，即孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。

　　缺陷儿的形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”“傻”)、聋、哑等异常。

　　为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“出生缺陷干预三级预防”措施。一级预防主要针对备孕夫妇，目的在于防止出生缺陷发生。包括婚前检查、孕前优生检查、遗传咨询、适龄生育、孕前保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)、携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测等。二级预防主要针对孕妇进行的孕期保健，如早期筛查、中期追查、产前诊断、及时终止不良妊娠，达到早发现、早诊断和早治疗的目的。三级预防主要是包括对新生儿筛查和对已出生的缺陷儿进行有针对性的治疗和纠正，减轻症状和治愈疾病，让他们能像其他健康孩子一样健康成长。

　　孕妇规范化产检是预防的关键

　　影响缺陷有哪些因素？倪亚莉介绍，大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起。发生出生缺陷的高危因素包括：准妈妈高龄、有出生缺陷相关疾病遗传家族史、生育过有出生缺陷的孩子、孕前和孕期接触过有毒有害物质等。

　　“当前，我们提倡进行出生缺陷筛查（产前筛查）的范围是所有有孕妈妈。因为出生缺陷的发生原因目前仍不十分清晰，除了高危人群，任何一个正常孕妇也都有可能生出有出生缺陷的孩子。”倪亚莉称，孕期进行规范化产检，对于保障母亲与胎儿的健康十分必要。

　　产前筛查包括常见常染色体非整倍体筛查以及产前超声筛查。中孕期血生化筛查一般在孕15周-20周+6天进行，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体、18-三体及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步确诊。

　　超声筛查对母亲和胎儿没有明显损害，方法简便，通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。而产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。

　　记者了解到，目前公众关注度比较高的羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等，都是介入性的产前诊断取材方式，以获取胎儿的细胞或组织，进行遗传学分析，可进一步明确色体和基因水平的异常。

　　倪亚莉称，在婚前、孕前和孕期落实好预防出生缺陷的一级和二级预防措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性作用。

　　不是所有的出生缺陷都能孕早期检出

　　是不是所有出生缺陷都能早期被检出？答案是否定的。倪亚莉解释，因为受多种因素影响，有些产前超声筛查与诊断不能发现及诊断所有的胎儿畸形，胎儿畸形不同类型的诊断率也不一样，即使最好条件的医疗单位检查率及诊断率也达不到100%。受到胎儿骨骼声影、胎动、羊水量及超声仪器及操作者技术水平等多种因素的影响，出生后明显可见的畸形如唇腭裂、手脚畸形、眼耳异常等，也可能在宫内超声检查时显示困难，漏诊难以避免。也有一些胎儿异常可能在胎儿发育过程中或后期受外界因素影响出现长骨发育不良、肾脏异常等，需要在连续动态观察后才能明确诊断。

　　因此，在宝宝出生后，应通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健尽早发现出生缺陷患儿，特别是功能异常的出生缺陷儿，如耳聋、先天性代谢病等，使其得到早期诊断与及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。

　　倪亚莉建议，生育遗传咨询一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行。如果已有遗传缺陷儿出生，则应对已出生的有遗传缺陷的患儿及早进行遗传咨询，以免患儿失去治疗时机。

　　防控干预体系 降低出生缺陷发生

　　在我省，甘肃省妇幼保健院是省内唯一一家三级甲等妇幼保健院，医院建立了以生殖医学中心、医学遗传中心、产前诊断中心为主体的出生缺陷防控干预体系，通过产前诊断、辅助生殖技术或其他各种技术手段阻断遗传性疾病的传递，降低出生缺陷的发生。

　　一组组鲜活的事例可以佐证：2019年3月9日，省妇幼首例“MaReCs” 三代试管宝宝诞生，这也是西北五省首例应用“等位基因映射识别技术”，识别胚胎“平衡易位携带状态”精准阻断染色体平衡易位向子代传递的出生缺陷防控案例。2020年5月，甘肃省首例成功阻断“隐性遗传白化病”三代试管宝宝诞生。2020年6月甘肃省首例成功阻断“先天性耳聋”试管宝宝出生。2020年8月甘肃省首例成功阻断“隐性遗传苯丙酮尿症”三代试管宝宝诞生。

　　“截至目前，生殖医学中心可对染色体平衡易位、倒位患者以及涉及人体各大系统的数百种单基因遗传病进行植入前检测。同时，通过不断改进检测方法、治疗策略等进一步扩展可检测的遗传病疾病谱，切实抓好出生缺陷防空体系建设，改善该类患者的治疗结局，降低治疗成本，减少出生缺陷的发生。”倪亚莉说，作为一名生殖医学人，我们最大的心愿是愿全天下的每一个家庭、每一位母亲都能拥有自己健康的宝宝，关注预防缺陷，守护健康，从孕前开始。

　　首席记者 欧阳海杰