《甘肃省出生缺陷综合防治报告》发布

　　原标题：《甘肃省出生缺陷综合防治报告》发布我省新生儿出生缺陷发生率呈上升趋势

　　生二孩应注重优生优育三级预防守护新生命

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　　4月21日，由甘肃省卫生计生委主办，甘肃省妇幼保健院承办的甘肃省出生缺陷综合防治高峰论坛暨甘肃省出生缺陷综合防治管理办法研讨会召开，会议发布了《甘肃省出生缺陷综合防治报告》，并对《甘肃省出生缺陷综合防治管理办法》进行研讨。

　　此次发布的数据显示，我省为出生缺陷高发省份。2016年“全面两孩”政策实施后，预计每年出生新生儿将由30万增加到36万，以出生缺陷发生率5.6%估算，每年新增出生缺陷约20160例。这些出生缺陷不仅影响儿童本身的生命健康和生活质量，而且对我省人口素质、人力资源的健康存量，以及经济社会的可持续发展提出了严重挑战。

　　记者在采访中了解到，“全面两孩”政策的实施大大“激发”了一部分夫妇生育第二个孩子的热情。可现实中，很多夫妇都面临着共同的问题——他们中许多已经超过了35岁，错过了最佳生育年龄，出生缺陷发生率随之增高。我省妇幼保健专家提醒，千万不要为了“生二孩”而忽视了优生优育。虽然一些出生缺陷的发生属于遗传性疾病，但环境、孕妇婚前保健意识差、自愿婚检的人数减少、忽视孕检等因素对出生人口素质的影响也不容小觑，因此应重视预防出生缺陷的三道防线——婚前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查。建议育龄人群尤其是高龄夫妇做好这门“功课”，避免给自己留下终身遗恨。

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　　我省现状

　　总发生率呈上升趋势

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000至10000种。

　　出生缺陷总发生率：围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的113.35/万上升到2015年的150.96/万。

　　常见出生缺陷发生率顺位：我省围产儿前5位出生缺陷为先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、神经管缺陷、脑积水等。

　　主要出生缺陷发生趋势：神经管缺陷等部分对干预措施敏感的致死和严重致残性出生缺陷发生率逐步下降；由于出生缺陷诊断能力的提高，先天性心脏病、唐氏综合症、苯丙酮尿症、听力障碍等出生缺陷的围产期发现率呈上升趋势。

　　出生缺陷发生率农村高于城市。

　　六大因素阻碍防治工作

　　目前，我省出生缺陷防治工作现状仍然不容乐观，一是出生缺陷检出率还不能真实反映实际发生水平，出生缺陷识别、诊断技术有限、漏报率高，出生缺陷监测质量有待提高；二是影响出生缺陷的环境和社会因素增多，如育龄妇女环境有害物质暴露增加、二孩政策带来的高龄产妇逐年上升、艾滋病和梅毒等感染性疾病依然严重威胁着妊娠安全等；三是出生缺陷病种多、病因复杂，且多数病因不明，缺乏特异性的干预技术和措施，同时，受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、健康知识普及程度等因素的影响，一些有效的干预措施尚未得到应用和普及；四是出生缺陷防治地区间发展不平衡，防治体系不够健全，特别是甘南、临夏、陇南等少数民族地区和边远地区；五是出生缺陷综合防治能力亟待加强，婚前医学检查率低，孕前检查、遗传咨询、产前筛查诊断等尚未规范开展，出生缺陷防治专业人才队伍建设、学科建设和科学研究发展滞后，不能满足需求；六是出生缺陷产前筛查及患儿救治医疗保障制度有待进一步完善。

　　六成准二宝妈高龄或高危

　　2016年“全面两孩”政策实施后，我省预计每年出生新生儿将由30万增加到36万，以出生缺陷发生率5.6%估算，每年新增出生缺陷约20160例，其中每年新增先天性心脏病约1200余例，总唇裂约800例，神经管缺陷约600例，多指(趾)约600例，脑积水约600例，唐氏综合征、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症各约150多例，先天性听力障碍1200余例。

　　加之，生育“二孩”女性中高龄及高危孕产妇占比近60%，出生缺陷发生风险成倍增加。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20%至30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量外，约30%至40%在出生后死亡，约40%致残。

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　　记者调查

　　忽视产前诊断生出“唐氏儿”

　　“如果上天再给我一次选择的机会，我一定会听专家的建议，绝不会留下这样的终身遗憾。”这句听起来让人有点儿心惊肉跳的话出自一位年轻的母亲。与别的母亲不同，她的儿子患有唐氏综合征，也就是人们常说的先天愚型。如今，她早已从初为人母的甜美梦境中醒来，她和丈夫每天都在为儿子奔波，承受着经济和精神的双重压力……

　　省妇幼保健院产前诊断中心主任孙庆梅介绍说，唐氏综合征是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。

　　其实，很多悲剧本可以避免。虽然截至目前医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，但能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。目前，省内能做产前诊断的医疗机构有省妇幼保健院、省人民医院、兰大一院和兰大二院等大型综合医院。

　　三级预防守护新生命

　　医学上把三级预防称为守护新生命健康的“三道防线”。

　　目前，一级预防措施在我省广泛开展。一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

　　二级预防措施逐步落实。二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。

　　三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量、防止病残、促进健康。全省新生儿遗传代谢性疾病筛查率从2010年的53.54%提高到2015年的99.31%，新生儿听力筛查率由44.48%提高到99.07%，远高于国家平均水平。

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　　专家建议

　　生二宝风险大于生大宝

　　省妇幼保健院生殖医学研究所主任医师倪亚莉告诉记者：“夫妻双方都有再生个小宝宝的意向，那么这件事还是尽量早些完成好。”她说，女性年龄要是大于35岁，胎儿畸形的发生率就会明显增加，其生殖能力也会直线下降。同时，男性若是超过40岁，胎儿的畸形率也会增加一倍。

　　即使在试管婴儿治疗中，当女方年龄小于35岁，成功怀孕的几率也更大。此外还应重视卵巢的年龄。有些女性虽然年纪轻，但卵巢功能已经开始衰减，20岁时卵巢的年纪已经相当于40岁接近绝经的状况，这种患者治疗起来比较困难。

　　很多人认为，已经生育过的女性若再生育，发生意外的可能性会降低。其实不然，经产妇(曾经生过孩子的产妇)生产中，发生重症或死亡等不良后果的比例要远高于初产妇(第一次生孩子的产妇)。倪亚莉建议，再次妊娠的妇女一定要到医院定期进行孕前检查。如果第一胎是剖宫产，怀第二个宝宝的时候，女性一定要多做几次产检，请医生关注子宫和胎儿状况，一有出血、腹痛等情况要立即到医院就诊。

　　高龄产妇着重检查胎儿染色体异常

　　省妇幼保健院围产医学中心主任医师周敏建议，在准备要二宝前，最好到医院做一次系统检查。包括评价一下自己的身体状况，子宫的情形等，还有就是做一些必要的检查，包括宫颈防癌涂片、血糖监测。同时，女性还要检查甲状腺功能，功能低下者影响胎儿智力。

　　临床统计发现，女性年龄较大时，胎儿发生染色体异常的风险增加。周敏建议，高龄妈妈应该在怀孕后及早进行一次产前诊断，排查胎儿是不是有染色体疾病的存在。尤其40岁以上者，建议妊娠早期，也就是孕10周到13周，超声引导下取少许绒毛组织来化验一下胎儿有没有染色体方面的疾病。