国际罕见病日：关于“柠檬宝宝”，你了解多少？

　　“医生，我家孩子一直嗜睡，还总是吐奶，这是怎么回事呀？”一对来自武威的夫妇带着10个月的宝宝来到甘肃省妇幼保健院门诊，神色焦虑地看着医生。医生发现患儿黄疸，伴有酸中毒症状。经详细询问与梳理患儿病史，医生了解到患儿不是第一次出现严重酸中毒，反复输液纠酸几乎没有任何作用，未知疾病带来的阴影一直笼罩着这个家庭。最终，通过新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，患儿被确诊为“柠檬宝宝”──甲基丙二酸血症。

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　　甘肃发病率大大高于全国平均水平

　　那么，究竟什么是甲基丙二酸血症呢？2月29日上午，记者来到设在甘肃省妇幼保健院内的甘肃省医学遗传中心，带您认识这个“常见的罕见病”。

　　“‘柠檬宝宝’是甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿的昵称，因为血里有酸、尿里有酸、急性期发病时会酸中毒，这些患儿被称为‘柠檬宝宝’。”甘肃省医学遗传中心副主任张庆华介绍，这种疾病简单来说是病从口入，我们每天经口摄入的食物，通过身体复杂的“工厂”被加工成各种营养物质。而“柠檬宝宝”由于缺乏某些加工必需的零件，在物质分解与合成的过程中产生了对机体有害的甲基丙二酸。这部分无法代谢的有害物质在身体里不断堆积，蓄积到一定程度就会使宝宝血中带酸、尿中带酸，造成机体酸中毒，这便是“柠檬宝宝”的由来。甲基丙二酸的堆积还会累及大脑、心脏、肝、肾等器官，使患儿不能健康成长，重者危及生命。

　　“‘柠檬宝宝’能被治愈吗？他们需要如何治疗和护理？”张庆华主任表示，目前国际上还没有能够治愈“柠檬宝宝”的疗法，但有控制疾病的手段，如使用辅助代谢的药物、控制饮食和辅以食用特殊配方奶粉。“柠檬宝宝”如果能在新生儿出生时进行早检测、早确诊、早治疗，大多数宝宝预后良好。

　　记者了解到，甘肃省医学遗传中心在全省首家引进串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，一滴血可筛查48种遗传代谢病，其中就包括甲基丙二酸血症。甘肃省医学遗传中心为我省新生儿提供串联质谱检测28.6682万例，检出32例，检出率高达1/8959，大大高于全国平均水平（1/28000）。专家建议在全省进行新生儿串联质谱检测，宝宝出生72小时后采集足跟血进行检测即可。

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　　“柠檬宝宝”关爱行动启动

　　2月29日是第十七个国际罕见病日。为了帮助更多“柠檬宝宝”，阿里公益、阿里健康拟联合媒体及甘肃省妇幼保健院在内的全国50家医院、北京病痛挑战公益基金会、中国红十字基金会、奶粉企业美赞臣、圣桐特医共同发起“‘柠檬宝宝’关爱行动”，调动更多社会力量关注“柠檬宝宝”，重视疾病的漏诊误诊问题，通过社会力量在饮食和治疗层面给予患者群体帮助。

　　需要帮助的“柠檬宝宝”家庭可电话、邮箱联系北京病痛挑战公益基金会，有特殊医学配方奶粉需求的家庭可直接在淘宝搜索“‘柠檬宝宝’关爱行动”登记信息。

　　兰州日报社全媒体记者 田小东

　　基金会项目组联系热线：4000408772转801 15801144189